——2016年11月28日在省十二屆人大常委會第二十六次會議上

省衛生和計劃生育委員會主任 張健

　　主任、各位副主任、秘書長、各位委員： 

　　衷心感謝各位領導對出生缺陷防治工作的高度重視和大力支持!我省是人口大省，也是出生缺陷高發省。隨著全面兩孩政策的實施，高齡孕婦劇增，大大增加了出生缺陷發生風險，形勢非常嚴峻，防治工作任重而道遠。現將有關情況報告如下：

　　一、基本情況

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或者代謝異常，是導致流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不僅嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也給社會造成了巨大經濟負擔。據全省52家出生缺陷監測醫院數據顯示：排在前十位的出生缺陷發生種類為：先天性心臟病、多指(趾)、外耳其他畸形、腎臟畸形、馬蹄內翻足、總唇裂、并指(趾)、尿道下裂、先天性腦積水、小耳(包括無耳)，且出生缺陷發生率(指監測醫院當年孕28周至產后7天出生缺陷發生總例數與出生總例數之比)呈逐年上升趨勢，由2005年的150.31/萬上升到2014年的221.87/萬，高于全國平均水平40%，居全國第三位。全省每2小時就有3名出生缺陷兒降生，每年新增殘疾人1.2萬人。若將沒有住院分娩的、出生7天后發現的和隱性缺陷人群算上，這個數字更大，約4萬人左右。全省每年用于治療先天性心臟病的費用近5億元、治療先天愚型的費用約5300萬元。經過治療即使存活下來的出生缺陷兒，給家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。

　　二、工作進展

　　自2014年底衛生和計生兩部門整合后，依托新的衛生計生服務平臺，我委開展了以“三推動、三體系、三精準”為特色的工作探索，大力推進出生缺陷綜合防治，技術服務網絡不斷健全，三級預防措施不斷加強，公共衛生項目不斷推進，防治工作取得階段性成效。2015年，成功阻斷8724例嚴重致殘致愚性缺陷兒出生，全省出生缺陷發生率218.39/萬，出現了下降拐點。據初步數據統計，今年出生缺陷發生率209.74/萬，同比下降3.96%。2016年各項服務指標也明顯提升：婚前醫學檢查81.04萬人，檢查率87.57 %；孕前優生健康檢查84.95萬人，目標人群覆蓋率95.19%；葉酸服用88.82萬人，服用率96.29 %，服用依從率88.97 %；孕產婦產前篩查65.99萬人，篩查率87.71 %；產前篩查高危孕產婦后續診斷29314人，干預診斷率86.41%；新生兒疾病篩查78.33萬人，篩查率98.48%；新生兒聽力篩查78.77萬人，篩查率99.03 %。

　　(一)注重“三推動”

　　一是立法推動。根據《中華人民共和國母嬰保健法》、《中華人民共和國人口與計劃生育法》和相關法律法規，結合本省實際，啟動《湖南省出生缺陷防治辦法》制訂工作；歷經多次調研、多方論證，數易其稿，于2015年11月19日由省政府正式頒布，自2016年1月1日起正式施行?！掇k法》包括總則、預防與救治、監督管理、法律責任、附則5個章節35個條款，明確了各級人民政府、相關部門、醫療機構、企事業單位對于出生缺陷防治所應承擔的工作職責、重點任務和法律責任，明確了育齡群眾享有的權利和義務，將全省出生缺陷防治工作納入了法制化軌道，全國首創，意義深遠。今年6月，被評為“湖南省最具影響力法治事件”。今年上半年，各市州先后出臺了《貫徹落實〈湖南省出生缺陷防治辦法〉實施方案》，基本建立了“政府主導、部門協作、專家支撐、社會參與”的長效工作機制。

　　二是專項推動。省、市、縣各級政府積極設立“出生缺陷防治工作重大專項”，廣泛開展免費婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷等公共衛生服務項目，并納入政府為民辦實事計劃逐級推進。今年，在省人大李友志副主任親自關懷下，我委與省財政廳聯合在茶陵縣等14個貧困縣啟動了孕產婦產前篩查補助項目試點工作，1-9月免費篩查57290人，檢查診斷出57例先天愚型胎兒，檢出率9.95/萬，已全部終止妊娠；與中國出生缺陷干預救助基金會簽署協議，共同設立針對三級預防的新生兒篩查專項，對貧困地區新生兒開展48種遺傳代謝疾病的免費篩查和救治服務，1-9月，免費篩查9039 人，救治14人。長沙市、衡陽市、邵陽市、永州市、懷化市、婁底市6個市設立了產前篩查專項，為轄區孕產婦免費提供產前篩查服務；長沙市、岳陽市、婁底市3個市設立了新生兒疾病篩查專項，為轄區新生兒免費提供苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥4種常見遺傳代謝疾病(見附注)篩查服務等。此外，今年，在省人大十二屆五次會議上，益陽市代表團胡麗代表提交的《關于將出生缺陷防控工作納入湖南省政府為民辦實事的建議》(第1736號)被列為重點建議。5月6日，李友志副主任到我委進行了現場督辦。我委積極落實李友志副主任的指示，經與省財政廳和省績效辦多次商議，現基本達成共識，擬將“出生缺陷綜合防治專項(孕產婦產前篩查項目)”納入2017年重點民生實事項目，并初步預算專項資金1.4億元。

　　三是考核推動。各地均成立由政府領導任組長的出生缺陷防治工作領導小組，將出生缺陷防治工作納入轄區國民經濟和社會發展規劃，依托政府重點工作績效考核、政府為民辦實事項目專項考核、計劃生育工作目標管理責任制考核、婦幼健康優質服務示范工程創建評估等多種形式進行監督落實。2015年，我委將出生缺陷防治工作納入了全省計劃生育工作專項考核內容。今年，將貫徹落實《湖南省出生缺陷防治辦法》工作情況作為重點指標納入了全省計劃生育工作目標責任制考核。

　　(二)建設“三體系”

　　一是完善監測體系。在原有“以醫院為基礎”的出生缺陷監測模式基礎上，整合計劃生育與婦幼衛生5個信息系統，依托信息化進一步構建“以出生人口為基礎”的監測模式，兩種模式并舉，創新建立“逢懷孕必檢查、逢分娩必診斷、逢缺陷必報送、逢風險必干預”的防治機制，逐步實現全省出生缺陷監測地域全覆蓋、人口全覆蓋和醫院全覆蓋。

　　二是強化服務體系。加大經費投入，指導婦幼健康服務機構加強標準化、規范化建設，構建以婦幼健康服務機構為主體、以基層醫療衛生機構為基礎、以醫學院校為補充，覆蓋全省所有14個市州和122個縣市區的出生缺陷防治服務體系。加強技術指導，聘請知名專家組建湖南省出生缺陷防治工作專家指導組，由著名遺傳學專家夏家輝院士任組長。分別依托省婦幼保健院和省兒童醫院建立“湖南省出生缺陷綜合防控中心”和“湖南省出生缺陷救治中心”，統一制定技術服務規范，嚴格監管技術服務質量，推動全省出生缺陷防治服務能力提質提速。

　　三是優化管理體系。針對基層出生缺陷上報數據來源紊亂、頂層匯總分析難以落實的現狀，破除信息壁壘，統一信息軟件，將計劃生育全員人口信息系統、人口計生實時通報送系統、婦幼信息管理系統、分娩信息報送系統、出生醫學證明管理系統互聯互通，構建“五位一體”的全省婦幼健康信息管理系統，實現了省內所有助產機構出生缺陷信息的實時上報、匯總、查詢、分析和監管，極大地簡化了工作流程，提高了工作效率，保障了工作質量。

　　(三)聚焦“三精準”

　　一是精準宣傳。以黨政領導為重點開展高層倡導，將出生缺陷防治主題宣講納入各級黨委中心組學習和黨校主體班人口理論學習。我委詹鳴書記、張健主任等委領導先后到各地授課，各級領導干部對出生缺陷防治意識不斷加強。以社會公眾為重點開展科普宣傳，我委先后組織開展了“婦幼健康中國行-走進湖南”、“守護未來 讓愛無缺”出生缺陷干預公益救助和“湖南省出生缺陷防治宣傳周”等系列活動，設計編制了婦幼健康服務知識系列科普教材和宣傳資料，創辦推廣了“湖南婦幼健康服務”微信公眾平臺，制作播放了“幸福家庭，健康寶寶”公益宣傳片等，科學普及優生知識，提高群眾優生意識。以生育家庭為重點開展健康教育，各級衛生計生部門聯合計劃生育協會進村入戶，上門為目標人群講解惠民政策和預防知識，引導群眾積極主動接受出生缺陷防治服務等。

　　二是精準研究。我委設立重點項目，依托省婦幼保健院在全省開展大規模出生缺陷流行病學調查，摸清全省出生缺陷發生底數和趨勢，分析自然環境、遺傳、藥物、生活方式、地域等因素與出生缺陷的發生關系，為政府決策和科學防治提供依據。省婦幼保健院開展的“苯丙酮尿癥患兒篩查、診斷、治療網絡建設和產前診斷研究”還榮獲了“湖南省科學技術進步二等獎”。依托中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室在國內率先研發染色體非整倍體無創產前檢測技術(NIPT)和覆蓋 90%染色體病和基因組病的高通量基因測序產前篩查與診斷技術(NIPT-Plus)，發明基于反向聚合酶鏈反應(PCR)和分子標簽(barcode)的環化單分子擴增重測序技術(cSMART)、新一代測序的染色體拷貝數變異(CNV)分析技術等，并完成數十萬例臨床病例檢測，居全國乃至國際領先水平。依托省計劃生育研究所籌建國家出生缺陷研究與預防重點實驗室，聯合省科技廳在湖南省婦幼保健院建立“湖南省出生缺陷個體化防治研究中心”，為全省和全國出生缺陷防治技術研究搭建平臺。

　　三是精準防治。按照“預防為主、知情選擇、自愿參與”的原則，大力推進“六免一救助”重大項目，即免費婚前醫學檢查、免費孕前優生健康檢查、免費增補葉酸預防神經管缺陷、免費地中海貧血防控(試點地區)、免費孕產婦產前篩查(試點地區)、免費新生兒疾病篩查(試點地區)和0-14歲兒童遺傳代謝病救助項目，統籌實施出生缺陷三級預防。實施“健康寶寶”特別行動，今年，在全省遴選桃江縣等6個農村縣開展“高通量基因測序產前篩查與診斷”新技術應用試點，為群眾提供優質精準的產前篩查和產前診斷服務，1-9月，共篩查高危人群865人，檢查診斷出16例先天愚型胎兒，檢出率1.85%，已全部終止妊娠。同時，充分發揮各級醫療機構的作用，為唇腭裂、先心病、聽力失聰、遺傳代謝病患兒分別設立 “微笑列車”、“曙光行動”、“天使分貝”、“健苗工程”等慈善項目，開展大型義診和治療服務。2015年度，共有6040名患兒得到有效救治。

　　三、存在問題

　　(一)群眾優生意識不強。目前，對出生缺陷防治知識的公共媒體宣傳力度不夠，在群眾中尚未普遍樹立優生優育和出生缺陷預防意識，群眾主動、自愿參與率不高。

　　(二)基層服務能力有限。目前，承擔全省出生缺陷防治工作的主要陣地是市、縣兩級婦幼保健機構，普遍存在技術力量薄弱、功能布局不合理、業務面積難拓展、基礎設施未配套等問題，且東西部地區之間發展極不平衡。同時，全省只有20個產前診斷技術服務機構、13個新生兒疾病篩查中心和17個聽力診治機構，還沒有實現14個市州122個縣市區的全覆蓋。 

　　(三)工作機制有待完善。目前，隨著全面兩孩政策的實施，高齡、高危產婦劇增，大大增加了出生缺陷發生的風險，我省雖然出臺了《湖南省出生缺陷防治辦法》，但全省出生缺陷綜合防治、齊抓共管的工作機制尚未建立完善。 

　　(四)防治服務項目不全。目前，全省出生缺陷防治的實施主要依托各級婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸、地中海貧血防控、產前篩查與診斷、貧困地區新生兒疾病篩查和聽力篩查等7個公共項目開展。由于項目來源不一，經費不足，服務的對象、內容、區域尚未實現對全省所有目標人群的全覆蓋，群體預防機制有待建立完善。

　　四、工作建議

　　(一)加強組織領導。建議省政府成立由分管副省長任組長的出生缺陷防治工作領導小組，建立綜治部門聯席會議制度，每年至少聽取一次出生缺陷防治工作的專題匯報，研究解決相關困難和問題。將出生缺陷防治工作納入政府績效考核，全面貫徹落實《湖南省出生缺陷防治辦法》，建立健全綜合防治、齊抓共管的長效工作機制。

　　(二)加強宣傳教育。建議由宣傳部門牽頭，進一步在全省開展《湖南省出生缺陷防治辦法》及出生缺陷防治科普系列宣傳活動，積極營造領導重視、社會關注、群眾參與的良好社會氛圍。

　　(三)加大經費投入。建議由財政部門負責，設立“湖南省出生缺陷綜合防治重大專項”，加大對基層婦幼健康服務體系建設的資金保障力度，逐步建立出生缺陷防治項目全免費制度。

　　(四)加強能力建設。建議由衛生計生部門負責，積極推動中央預算內醫療服務體系建設項目的落地實施，促進市、縣兩級婦幼保健院的標準化、規范化建設。加強全省出生缺陷防治隊伍建設，督促各級婦幼健康服務機構配齊、配強出生缺陷防治工作專業技術人員。加強湖南省出生缺陷綜合防控中心、湖南省出生缺陷救治中心、湖南省出生缺陷個體化防治研究中心和國家出生缺陷研究與預防重點實驗室建設，為防治工作搭建臨床應用與科學研究平臺，不斷提升服務質量和創造科技成果。